Индивидуальные учебные работы для студентов


Реферат наследственные нарушения обмена веществ у

Множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ дефицит электроннотранспортного флавопротеина 15q23-25 Общая клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде Несмотря на то, что точный диагноз возможен только при применении лабораторных методов исследования, важное значение имеют анамнестические и клинические данные, на основании которых врач может заподозрить наличие у новорожденного врожденного дефекта метаболизма.

На наследственное заболевание метаболизма указывают сведения о возможном близкородственном браке родителей, неврологическая реферат наследственные нарушения обмена веществ у у одного из родителей, наличие сибса, страдающего неврологическим заболеванием или умершего по неясной причине в неонатальном периоде, младенчестве или детстве.

Наследственные болезни обмена веществ

Как правило, тяжесть состояния самого новорожденного не соответствует относительно благополучному течению данной беременности и родов, т.

Нарушения режима сна - бодрствования. Для здорового доношенного новорожденного характерны периоды спонтанно возникающего бодрствования, когда ребенок просыпается, двигается и плачет. Для недоношенного со сроком гестации от 30 до 34 нед характерно в основном стимулированное бодрствование при стимуляции ребенок просыпается, двигается и плачетимеется также кратковременное спонтанное бодрствование.

У новорожденного с наследственным заболеванием обмена реферат наследственные нарушения обмена веществ у возможны все степени тяжести нарушения уровня бодрствования нарушения сознания - от легкой сонливости до тяжелой комы. Этим термином обозначается генерализованная реферат наследственные нарушения обмена веществ у гипотония.

Мышечная гипотония и снижение сухожильных рефлексов, характерные для наследственных дефектов метаболизма, позднее на 1-2-м году жизни сменяются мышечной дистонией и спастичностью.

Наследственные нарушения обмена углеводов

Исключением являются неонатальная форма лейкодистрофии Краббе и болезнь с запахом мочи кленового сиропа, при которых уже в неонатальном периоде возможно повышение мышечного тонуса. Неонатальные судороги - один из наиболее частых симптомов врожденных дефектов метаболизма.

  1. Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови.
  2. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела.
  3. В результате поражения мышц глотки может нарушаться глотание.

Наиболее часто - это миоклонии и минимальные судорожные проявления непроизвольные движения в области лица или конечностей: Как правило, судороги метаболического генеза реферат наследственные нарушения обмена веществ у и плохо поддаются лечению антиконвульсантами. Для наследственных дефектов метаболизма характерны нарушения сосания и глотания. В тяжелых случаях ребенок не сосет грудь и не глотает, что требует зондового кормления.

В менее тяжелых случаях сосание нарушено, новорожденный неплотно обхватывает губами сосок, отмечается постоянное подтекание молока из углов рта и поперхивания при глотании.

Презентация - Энзимопатии (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)

Нарушения сосания и глотания при врожденных дефектах обмена могут иметь различное происхождение: В реферат наследственные нарушения обмена веществ у у больных отмечаются нарушения жевания и дизартрия, так как данные функции обеспечиваются той же мускулатурой. Дыхательные нарушения нередко встречаются при наследственных заболеваниях обмена веществ.

Гиперпноэ и апноэ наблюдаются при отсутствии заболеваний сердца или легких и респираторного дистресс-синдрома. Их возникновение связано с воздействием токсичных продуктов метаболизма на дыхательный центр или сопутствующим метаболическим ацидозом. Увеличение размеров печени и селезенки в сочетании с неврологической симптоматикой у новорожденного с высокой вероятностью свидетельствует о возможном наличии наследственного заболевания обмена веществ, хотя также может отмечаться при инфекционных и гематологических болезнях.

Мутационный процесс и наследственные заболевания человека

Увеличение размеров печени характерно для болезней пероксисом, митохондриальных энцефаломиопатий, нарушений обмена аминокислот и органических кислот, а также для более редких неонатальных форм болезней накопления лейкодистрофии Краббе, болезней Нимана - Пика и Гоше, сиалидоза и др.

Анорексия и рвота также относятся к общим симптомам, наблюдающимся при многих врожденных метаболических заболеваниях. Они особенно характерны для гипераммониемий, органических ацидемий и нарушений -окисления жирных кислот.

Наследственные заболевания обмена веществ

Более редким симптомом поражения желудочно-кишечного тракта является диарея. Как правило, все эти симптомы вызывают задержку прибавки массы у новорожденного, их легко принять за желудочно-кишечные заболевания.

  • Дети при рождении выглядят здоровыми, но внезапно, спустя 2-3 дня после рождения их состояние резко ухудшается, появляются неврологические нарушения, которые отсутствовали сразу после рождения аномальные движения языка, губ, повышенный тонус конечностей, судороги , наблюдается снижение общей двигательной активности и задержка моторного развития;
  • Гликогенозы 1 Гликогеноз типа I болезнь Гирке недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатазы или транспортного белка глюкозо-6-фосфат-транслоказы может проявиться тяжелой гипогликемией уже в первые часы или дни жизни новорожденного, но чаще наблюдается у грудных детей и детей старшего возраста;
  • В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными;
  • Гликоген в больших количествах откладывается не только в печени и почках, но и в сердце, головном мозге, скелетных мышцах;
  • К таким признакам относятся:

Помимо общих клинических проявлений, характерным симптомом многих метаболических заболеваний является черепно-лицевая дисморфия табл. Характерные для отдельных наследственных заболеваний обмена веществ изменения кожи, внутренних органов и глаз приведены в табл.

Экстраневрологические проявления наследственных врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде Объект поражения.

VK
OK
MR
GP